【行业研究报告】医药生物-FDA罕见病证据原则（RDEP）：在超罕见药研发中使用真实世界证据

rdep建立在fda2023年draftguidance中建立的先例基础上用一项
rdep建立在fda2023年draftguidance中建立的先例基础上用一项
充分且控制良好的临床研究来证明有效性，并提供确认证据。
2该指南阐明，在特定条件下，一个单一、稳健、受良好控制的试验
，辅以相关适应症、真实世界数据（RWD）或强有力的机制合理性
所提供的确认证据，可以满足“实质性证据”的法定要求。
2025年9月，美国（美国）食品药品监督管理局（FDA）发布了《
罕见病证据原则》（RDEP），
1一个新的审评流程，旨在为针对超罕见、基因定义性疾病的治疗提
供更大的清晰度和可预测性。对于正在开发针对患者群体仅有数十
而非数千人的疾病的治疗的申办者而言，该框架承认了一个长期被
理解和应对的现实：当随机化困难或不可能时，一个明确且创新证
据策略成为临床开发的核心。在这种情况下，面向理解少数患者体
验的高质量真实世界证据（RWE），不仅对于识别和表征疾病至
关重要，而且对于生成强大、决策级别的证据至关重要。
近期出版物中，FDA强调了在极罕见疾病领域机制性依据的重要性
。具体而言，2025年11月，该机构宣布了针对个性化治疗的“可解释
机制路径”。根据该路径，若申办方能证明在多个接受个性化治疗方
案的患者中显示出一致的成功，并有令人信服的机制性证据支持，
治疗方案即可获批。随后需开展上市后真实世界证据（RWE）收集
，以确认实际应用中的安全性和有效性，并发现生长、发育或疾病
进程中的意外问题。
3虽然不同，这条新途径反映了与RDEP目标紧密相符的原则。